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Tumeurs Stromales Gastro-Intestinales (GIST)

Qu'est-ce que les GIST ?

Les GIST, ou tumeurs stromales gastro-intestinales, sont des tumeurs rares qui se forment dans le tractus gastro-intestinal (GI) et proviennent du tissu conjonctif, appelé le stroma. Elles peuvent se développer à partir de différentes parties du tractus GI, y compris l'estomac, l'intestin grêle, le côlon et l'œsophage.

Caractéristiques des GIST

  • Origine Cellulaire : Proviennent des cellules interstitielles du système nerveux autonome du tractus GI, appelées les cellules de Cajal.
  • Mutation Génétique : Souvent associées à des mutations activatrices du gène KIT (CD117) ou du gène PDGFRA (récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes).
  • Potentiel Maligne : Bien que la plupart soient bénignes, certaines peuvent être malignes et métastaser à d'autres organes.

Symptômes

Les symptômes des GIST dépendent de leur taille, de leur localisation et de leur potentiel de saignement ou d'obstruction. Ils peuvent inclure :

  • Douleur abdominale ou inconfort.
  • Sensation de plénitude abdominale.
  • Saignement gastro-intestinal occulte.
  • Obstruction intestinale.

Diagnostic

  • Imagerie : Scanner, IRM et échographie pour localiser la tumeur et évaluer son étendue.
  • Endoscopie : Utilisée pour visualiser et biopsier les GIST dans le tractus GI.
  • Biopsie : Confirmation histopathologique de la présence de mutations spécifiques (KIT, PDGFRA) pour guider le traitement.

Traitement

Le traitement des GIST dépend de plusieurs facteurs, y compris la taille, la localisation, le stade et la présence de mutations génétiques spécifiques :

  • Chirurgie : Résection chirurgicale complète pour enlever la tumeur primaire et potentiellement les ganglions lymphatiques régionaux.
  • Thérapies Ciblées : Inhibiteurs de tyrosine kinase (comme l'imatinib, le sunitinib) pour bloquer les voies de signalisation activées par les mutations KIT ou PDGFRA.
  • Surveillance : Suivi régulier avec imagerie et tests génétiques pour détecter les récidives précoces.

Pronostic

Le pronostic des GIST dépend largement de facteurs comme la taille de la tumeur, son potentiel de malignité, et la réponse au traitement. Les GIST avec mutations KIT exon 11 ont tendance à mieux répondre aux inhibiteurs de tyrosine kinase et ont un meilleur pronostic que ceux avec d'autres mutations..

Les GIST sont des tumeurs rares mais importantes qui nécessitent une approche multidisciplinaire pour le diagnostic et le traitement. Grâce aux avancées dans la compréhension de leur biologie et au développement de thérapies ciblées, de nombreux patients peuvent bénéficier d'une gestion efficace de leur maladie et améliorer leur qualité de vie.

Pour plus d'informations spécifiques à votre cas, consultez un oncologue spécialisé en oncologie gastro-intestinale ou bien votre chirurgien spécialisé en cancérologie.